니만피크병이란? 니만피크병 증상 원인 및 치료법

니만피크병이라고 들어보셨나요??

아동성 치매성 질병으로 희귀난치성에 속하는 질병입니다.

희귀난치성 질환이기때문에 매우 드물지만 어느 드라마에 아역배우가 해당 질환을 앓고있어 약간의 이슈가 된 것 같습니다.

니만피크병에 대해 해외웹사이트를 참조하여 구성해보았습니다. 

니만피크병(Niemann-Pick) 질병은 많은 신체계에 영향을 미치는 질병입니다.

심각도가 다른 다양한 증상이 있습니다. 니만피크병(Niemann-Pick disease)은 A 형, B 형, C1 형, C2 형의 4 가지 주요 유형으로 나뉩니다. 이러한 유형은 유전 적 원인과 증상의 징후 및 증상에 따라 분류됩니다.

니만피크병(Niemann-Pick disease) A 형 유아는 보통 3 개월까지 간장 비장이 커지며 체중이 증가하지 않고 예상되는 속도로 성장하지 못합니다 (번식 실패). 영향받은 아동은 정신 능력과 운동 (정신 운동 회귀)의 점진적인 상실을 경험할 때 약 1 세가 될 때까지 정상적으로 발달합니다. Niemann-Pick disease type A를 가진 어린이는 또한 재발 성 폐염을 일으켜 결국 호흡 부전으로 이어질 수있는 광범위한 폐 손상 (간질 성 폐 질환)을 발병합니다. 영향을받는 모든 어린이는 눈 검사로 식별 할 수있는 체리 레드 스팟이라는 눈 이상이 있습니다. Niemann-Pick disease 타입 A를 가진 어린이는 일반적으로 유아기를 지나서 생존하지 못합니다.

니만피크병(Niemann-Pick disease) B 형은 보통 중년기에 나타납니다.

이 유형의 증상 및 증상은 유형 A와 유사하지만 심각하지는 않습니다. Niemann-Pick disease B 형 환자는 간세 혈소판 증, 재발 성 폐렴 및 혈소판 수가 적습니다 (혈소판 감소증). 그들은 또한 신장이 짧고 뼈의 광물화가 느려집니다 (뼈의 나이가 늦어짐). 영향을받은 사람들의 약 1/3은 체리 레드 스팟 눈의 이상이나 신경 장애가 있습니다. B 형 Niemann-Pick disease를 가진 사람들은 대개 성인으로 살아남습니다.

니만피크병(Niemann-Pick) 질병 유형 C1과 C2의 증상과 증상은 매우 유사합니다.

이러한 유형은 유전 적 원인 만 다릅니다. Niemann-Pick disease 유형 C1과 C2는 흔히 증상과 징후가 발생할 수 있지만 어린 시절에 분명해집니다. 이 유형의 사람들은 대개 운동 조정 (운동 실조), 눈을 수직으로 움직이지 못함 (수직 상핵 성 시선 마비), 근육 긴장 (근육 긴장 이상), 심각한 간 질환 및 간질 성 폐 질환을 발달시키는 데 어려움을 겪습니다. Niemann-Pick 질병 유형 C1 및 C2를 가진 개인은 시간 경과에 따라 악화되는 말과 삼키는 데 문제가있어 결국에는 먹이를 방해합니다. 영향을받는 사람들은 종종 지적 기능의 점진적인 감소를 경험하고 약 3 분의 1은 발작이 있습니다. 이러한 유형의 사람들은 성인이 되어도 생존 할 수 있습니다.

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